來自張家界的10歲女孩小婷（化名）
與同齡孩子有著明顯的不同
她身體骨瘦如柴，目光呆滯，智力減退
說話含糊不清，尤其行走不穩
走起路來左右搖擺
根本無法蹦跳和跑步
每天都是奶奶背著去學校上學
原本是活潑好動
享受快樂童年的年紀
小婷為什么會出現這些情況呢？
小婷父親
小婷在7歲前，一切發育正常，與同齡孩子并無明顯差別。兩年前，突然出現行走不穩，不敢上下樓梯的癥狀。家人趕緊帶她到當地醫院檢查，頭部ct顯示，小婷的小腦萎縮。家人帶著小婷多處求醫，可癥狀一直沒有好轉，反而更加嚴重，只好來到湖南省第二人民醫院（湖南省腦科醫院）就診。
醫生經綜合分析，確診小婷為遺傳性小腦共濟失調。醫生為她進行營養神經治療，配合高壓氧，針灸及平衡協調功能訓練。經一段時間的治療后，小婷的癥狀改善，生活基本自理，可參與部分社會活動。
湖南省第二人民醫院康復科主任湯清平主任醫師
遺傳性小腦共濟失調是一組以小腦共濟失調為主要表現的中樞神經系統變性疾病，通常有家族遺傳史。
據了解，小婷爺爺奶奶屬于近親結婚，小婷父親也患有小腦萎縮，也有走路穩定性欠佳，不能跑步，但日常生活不影響，可以參與部分的社會活動。
“我們應早發現、早干預，盡可能減緩癥狀的發展，提高其生活質量�！睖迤教嵝�，遺傳性小腦型共濟失調，多數成年起病，進展緩慢。有步態不穩 、言語吶吃、頓挫等單純小腦型共濟失調癥狀，而無感覺性共濟失調癥狀。
在發病初期，許多患者沒有很明顯的癥狀，只是走路輕微的搖晃。認為休息一段時間后便可為好了，而事實上并不是�；疾⌒枰皶r就醫，完善檢查明確診斷，及時治療。一旦拖延時間延誤治療就會導致很多并發癥，進而影響其生活質量。
據文獻報道，遺傳性小腦型共濟失調是單基因遺傳病，多數認為呈常染色體顯性遺傳。本癥患者如果和正常人結婚，子代每胎復發風險為1/2，這是一個高發的危險，而家系中非本癥患者同正常人結婚，一般不再出現子代復發。
所以，為防止家系中出現患者，可咨詢相關遺傳學專家，如有遺傳性，必要時勸其不要結婚，或結婚后勸其絕育，使此顯性致病基因不再在此家系中繼續傳遞。
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